NELLE MUTAZIONI DEL “GENE DELLA FAME” ALCUNE DELLE CAUSE DI APPETITO ECCESSIVO E METABOLISMO LENTO

30 Ott 2013 22:43

 Per la prima volta si è riusciti a dimostrare l’influenza di un gene sul metabolismo basale.

È quello che hanno fatto i ricercatori della Cambridge University in collaborazione con il Wellcome Trust Sanger Institute in uno studio pubblicato sulla rivista Cell.

Secondo lo studio le mutazioni del gene KSR2 (identificate sequenziando il DNA di circa 2000 pazienti) sarebbero  responsabili delle condizioni di metabolismo lento e fame continua che contribuirebbero a determinare obesità e diabete di tipo 2 in una parte dei pazienti con questo tipo di patologie.

Si è osservato che i pazienti il cui gene in questione risulta mutato, già nella loro infanzia, presentavano un eccessivo senso di fame associato ad un ridotto metabolismo che ha portato inevitabilmente ad un accumulo eccessivo di tessuto adiposo nel corso della vita.

Il gene KSR2 codifica per una proteina facente parte del gruppo di proteine denominate scaffolding che hanno una serie di funzioni fondamentali quali quelle di regolare la divisione e la crescita cellulare, l’utilizzo dell’energia all’interno delle cellule e la corretta elaborazione dei segnali veicolati dagli ormoni, soprattutto dall’insulina. Un cattivo funzionamento del gene KSR2 altera tutta la catena che regola il metabolismo con la conseguenza che l’organismo crede di aver bisogno di una grande quantità di energia (ricercata tramite l’assunzione smodata di cibo), che risultando spropositata rispetto a quella di cui effettivamente necessita, viene smaltita sempre più lentamente, rallentando così l’intero processo metabolico e provocando gravi disturbi di peso.

Nello studio si è riusciti a dimostrare come queste mutazioni del gene interrompano soprattutto la giusta elaborazione dei segnali ormonali riducendosi così la capacità, da parte delle cellule, di utilizzare il glucosio e gli acidi grassi.

«Fino ad ora , i geni che abbiamo identificato sono quelli che influenzano l’appetito. KSR2 è differente in quanto svolge anche un ruolo nella regolazione di come l’energia viene utilizzata nel corpo. In futuro, la modulazione di KSR2 può rappresentare una strategia terapeutica utile per l’obesità e il diabete di tipo 2» spiegano i ricercatori.

Il professor Sadaf Farooqi, che ha condotto la ricerca, ha affermato inoltre che «un’alimentazione migliore e l’attività fisica aiutano a tenere sotto controllo il peso. Tuttavia alcune persone non ci riescono, continuano a ingrassare, e questo è dovuto in parte a fattori genetici. Una possibile cura per questo tipo di problemi potrebbe venire in futuro dalla metformina, un principio attivo utilizzato per la cura del diabete, perché, come gli studiosi hanno evidenziato, riduce l’ossidazione degli acidi grassi nelle cellule con la mutazione del gene KRS2».

La scoperta adesso potrebbe aprire la strada verso lo studio di molecole in grado di invertire le funzioni genetiche scorrette, aiutando l’organismo a sopperire ai difetti del DNA e a intervenire in quei casi di obesità più gravi e resistenti a tutte le terapie.