Forza, coraggio e desiderio: la storia di Serena, una donna di Ragusa che vive con il DNA mutato

29 Dic 2020 15:05

Forza, coraggio e il desiderio di poter essere d’aiuto a chi si trova alle prese con una diagnosi di mutazione rara associata a tumori. E’ il tratto comune di tre testimonial dell’Associazione Mutagens che tra i propri obiettivi si propone anche quello di ‘fare rete’, oltre che di promuovere ricerca scientifica e mettere in collegamento pazienti e istituti di ricerca.

Silvia, Lucia e Serena (nome di fantasia) sono tre donne che hanno avuto percorsi di vita diversi, ma sono accomunate da una stessa diagnosi medica: sono portatrici di una mutazione genetica rara. La scoperta e’ stata diversa per ognuna di loro, anche se in tutti i casi e’ arrivata quando diversi tipi di tumore si erano gia’ presentati.

Parleremo della storia di Serena, una donna di Ragusa che vive con la sindrome di Li Fraumeni, che causa la mutazione del DNA.

La sua storia ha avuto inizio nel 2009 con un cancro al seno destro, mastectomia e asportazione dei linfonodi, che si ripresenta nel 2012 al seno sinistro, risolto con la stessa operazione. All’epoca aveva 32 anni, e solo l’anno scorso, nel 2019, e’ arrivata la diagnosi di Sindrome di Li Fraumeni, caratterizzata dalla mutazione di un allele del gene TP53, situato sul braccio corto del cromosoma 17 (17p13.1) che codifica per la proteina p53 e che consiste in un aumento del rischio (maggiore di 25 volte) di sviluppare uno o piu’ tumori. Una mutazione di solito ereditaria, ma che nel suo caso non ha precedenti in famiglia. I tumori e le diagnosi hanno sicuramente condizionato le loro vite, sia dal punto di vista lavorativo che degli affetti.

Per Serena il lavoro di assistente sociale nel reparto di Oncologia dell’ospedale di Ragusa ha rappresentato la salvezza ma ad un certo punto anche la stessa fine del suo percorso lavorativo. È li infatti che facendo un controllo preventivo ha scoperto il primo tumore al seno, ed e’ sempre li’ che ad un certo punto si e’ ritrovata anche lei a diventare una paziente, a parlare della malattia, delle chemioterapie, e a dover gestire la paura di non riuscire a farcela.

‘Ad un certo punto sono andata in burnout– racconta Serena- parlavo sempre delle stesse cose e tornando a casa non riuscivo a smettere di piangere’. Questo l’ha portata a dover cambiare settore, oggi lavora nelle scuole e si occupa di ragazzi e famiglie con disagio sociale.

Nel suo percorso di vita ci sono poi i due figli, ai quali ha rischiato di trasmettere la mutazione- scoperta solo dopo la loro nascita- ma che invece sono sani, ed un ex marito che alla nascita della seconda figlia, 5 anni fa, ha lasciato la famiglia per un’altra donna.

“Sicuramente, spiega Serena ‘mi e’ stato vicino quando ho dovuto affrontare i tumori ma sempre con una certa ritrosia, come se non riuscisse a capirmi davvero fino in fondo. Io poi con le terapie sono andata in menopausa molto giovane e di sicuro il rapporto e’ cambiato. Per i medici non c’erano possibilita’ di avere altri figli, abbiamo avuto la fortuna di riuscirci invece, ma questo non ha impedito che il nostro matrimonio finisse. Nonostante tutto sono stata molto fortunata: oggi convivo con un uomo straordinario che mi e’ sempre vicino, mi accompagna in tutti i miei controlli e che di fatto sta crescendo come un padre i miei figli. Un’altra eventuale gravidanza per me sarebbe molto rischiosa, sia per la possibilita’ di trasmettere la mutazione sia per gli ormoni in circolo, ma la sua preoccupazione piu’ grande e’ solo quella per la mia salute‘.

Serena, anche grazie a Mutagens e’ in cura allo Ieo di Milano per quegli esami che a Ragusa e dintorni non e’ possibile fare, soprattutto considerando che non puo’ piu’ fare tac di controllo per le radiazioni ma solo risonanze magnetiche. Fino al 2014 ha usufruito di una pensione di invalidita’ per le chemioterapie che ha dovuto affrontare e dei permessi della legge 104, oggi invece e’ invalida al 60% e ha un’esenzione 048 per i malati oncologici, e ogni sei mesi esegue tutti gli esami raccomandati.