GEMELLI IDENTICI… MA NON DEL TUTTO

25 Dic 2013 16:53

La tecnica di biologia molecolare DNA  fingerprinting permette di identificare univocamente una determinata persona tramite l’impronta digitale del suo DNA; in pratica si analizzano delle particolari sequenze di DNA chiamate minisatelliti che sono estremamente variabili nella popolazione e “uniche” per ogni persona. Nel tempo ciò ha creato il dogma che i gemelli monozigoti  (i gemelli che derivano da una singola cellula uovo fecondata da un solo spermatozoo) avessero un DNA assolutamente identico. In realtà quello che mancava era la dimostrazione sperimentale che permettesse di abbattere questo dogma.

Adesso infatti sembra essere stata aggiunta una nuova pierta miliare della biologia molecolare e della genetica forense.

Gli scienziati di uno dei laboratari più all’avanguardia nella genomica, la Eurofin Scientific,  ha rivelato di aver messo a punto delle tecniche capaci di discriminare i gemelli monozigoti da un punto di vista genetico.

Lo studio (Finding the needle in the haystack: Differentiating “identical” twins in paternity testing and forensics by ultra-deep next generation sequencing) e’ stato pubblicato sulla rivista Forensic Science International Genetics.

In questa ricerca  sono stati reclutati, come volontari, una coppia di gemelli maschi identici, così come la moglie e il figlio di uno dei gemelli. Un campione di DNA è stato estratto da campioni di sangue di madre e figlio e dal sangue, dalla mucosa buccale e dagli spermatozoi dei due gemelli. La paternità e la monozigosità dei gemelli sono stati confermati utilizzando lo standard internazionale di tipizzazione STR ​​forense. Quindi, il DNA ottenuto da campioni di sperma dei gemelli e dal sangue del bambino è stato analizzato tramite una innovativa tecnica denominata “ultra deep next generation sequencing” alla quale è stata  associata un’analisi bioinformatica dei dati  capace di evidenziare eventi mutazionali nella linea germinale e somatica che si sono verificate nei due gemelli  già a partire dalla divisione dell’ovulo a livello embrionale; cioè già a livello della divisione   in due individui indipendenti, si formano ed accumulano mutazioni e differenziazioni uniche (in ognuno dei  due gemelli monozigoti) che verranno trasmesse alla generazione seguente.  Nelle sperimentazioni ha trovato conferma ciò che prima era solo ipotizzabile e cioè che mutazioni  possano verificarsi negli stadi iniziali di sviluppo embrionale, prima o poco dopo che la blastocisti si divida in due, dando origine ai gemelli, e che tali mutazioni possano essere trasferite nella linea somatica e germinale. Si è così potuto vedere che nel  figlio erano presenti mutazioni con caratteristiche peculiari riscontrabili solo in uno dei gemelli monozigoti riuscendo ad identificare senza dubbio chi fosse realmente il padre e chi lo zio.

Il software è riuscito ad elaborare cinque mutazioni “snips” (SNPs) presenti nel gemello padre e nel figlio, ma non nello zio; tali mutazioni sono le più frequenti e consistono nella sostituzione di un nucleotide in una determinata sequenza come nel tratto AAGCCTA  dove una citosina (C) è sostituita con una timina (T) portando  alla sequenza AAGCTTA.

La tecnica del DNA fingerprinting non può essere utilizzata nell’attribuzione di paternità o sulla scena di un crimine laddove siano coinvolti gemelli omozigoti. Questa nuova scoperta invece, oltre all’importanza nella ricerca biologica pura, adesso troverà impiego in particolari  indagini forensi contribuendo a fare luce su casi che, mancanti di una soluzione investigativa classica o non risolvibili con le attuali tecniche molecolari, finora risultavano inesplicabili ed insondabili anche con l’ausilio della scienze.