DALLA PELLE LE CELLULE STAMINALI PER COMBATTERE LE MALATTIE GENTICHE

28 Ott 2015 19:25

Presso i laboratori del CNR – Istituto di ricerca genetica e biomedica di Milano i ricercatori sono riusciti ad identificare e correggere il gene responsabile di una malattia genetica denominata osteopetrosi. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Stem Cell Reports.

La sperimentazione, è bene precisarlo, si è svolta in vitro e non su pazienti ma è molto significativa poiché i ricercatori partendo da cellule della pelle sono riusciti ad ottenere cellule staminali iPsc (pluripotenti indotte) capaci di differenziarsi a loro volta in qualsiasi tipo di cellula. In questo caso si è riusciti ad ottenere una coltura cellulare di osteoclasti (partendo da cellule della pelle).

I ricercatori spiegano:  “Seguendo una metodologia simile a quella descritta da Shinya Yamanaka e premiata col Nobel nel 2012, abbiamo generato cellule staminali pluripotenti indotte riprogrammando cellule difettose ottenute dalla pelle (…) I responsabili della malattia sono stati individuati nella prima fase dello studio come mutazioni del gene Tcirg1 contenuto negli osteoclasti, cellule che disgregano la matrice ossea agendo in contrapposizione a quelle che invece la generano (gli osteoblasti): grazie a questo complesso equilibrio la massa dello scheletro si rigenera, rinnovandosi ogni anno del 10% circa.

La porzione di DNA di queste cellule con mutazioni del gene Tcirg1 è stata poi sostituita con la corrispettiva regione sana, ottenendo cellule staminali prive del difetto genetico. Dalle iPSC sono state prima coltivate cellule del sangue, poi spinte a differenziarsi in osteoclasti con ritrovata funzionalità”.

Questo tipo di approccio è ritenuto essere una delle vie più promettenti per i pazienti con malattie genetiche (curabili altrimenti solo con trapianto di midollo): a breve sarà possibile mettere a punto terapie cellulari autologhe (ottenute cioè dal paziente stesso) «sia come risposta alla questione etica sull’uso delle cellule staminali sia perché, a differenza delle cellule adulte specializzate, le pluripotenti ottenute dalla pelle o dal sangue del paziente possono essere espanse in vitro in grandi quantità e possono essere facilmente modificate grazie alle tecniche di ingegneria genetica: una fonte inesauribile di cellule adatte al trapianto».