SCOPERTO UN SECONDO CODICE ‘NASCOSTO’ ALL’INTERNO DEL DNA

18 Dic 2013 21:14

I primi passi nella scoperta e decodificazione del codice genetico furono compiuti a partire dal 1961 ad opera dei due biochimici  Marshall W. Nirenberg e J. Heinrich Matthaei quando pubblicarono i loro studi nello storico articolo apparso su ‘Proceedings of the National Academy of Science’. Nirenberg ed il suo gruppo in seguito decifrarono l’intero codice genetico e mostrarono che, con poche eccezioni, era universale e valido per tutte le forme di vita sulla terra e che utilizzava un “alfabeto” di 64 “lettere” rappresentate dalle diverse combinazioni a tre a tre (triplette o codoni) delle basi azotate del DNA.

Da quel momento si è sempre ipotizzato che il codice fosse utilizzato per scrivere le proteine ed oltre che per l’ RNA messaggero, anche per altri RNA quali l’ RNA transfer, i microRNA ecc.

Adesso, con grande stupore, gli scienziati hanno scoperto che in realtà il genoma contiene due codici distinti, una sorta di codice nel codice in cui uno dà le istruzioni per la codifica delle proteine, mentre il secondo linguaggio fornirebbe alle cellule le istruzioni per controllare i geni.

La cosa sorprendente è che i due codici sono sovrascritti, cioè in una stessa sequenza sono contenute entranbe le informazioni, sfasate o perfettamente sovrapposte; ciò spiega il fatto di come il secondo codice sia rimasto nascosto per tutti questi decenni pur essendo in bella vista.

In tutti questi anni «abbiamo ipotizzato che i cambiamenti del DNA che interessano il codice genetico influissero solo su come sono fatte le proteine​​. Ora sappiamo che questo assunto di base sulla lettura del genoma umano non contiene l’altra metà della storia. Questi nuovi risultati evidenziano che il DNA è un dispositivo incredibilmente potente di immagazzinamento di informazioni, che la natura ha pienamente sfruttato in modi inaspettati» ha detto il professore dell’Università di Washington  John  Stamatoyannopoulos che ha condotto la ricerca. Lo studio è stato finanziato dal US National Human Genome Research Institute all’interno del programma internazionale ENCODE – Encyclopedia of Dna Elements Project – e pubblicato sulla rivista Science ( Exonic Transcription Factor Binding Directs Codon Choice and Affects Protein Evolution, published 13 December 2013: Vol. 342 no. 6164 pp. 1367-1372).

Nella sovrapposizione dei due codici, alcuni codoni, denominati adesso duoni, hanno quindi un duplice significato, quello che si riferisce alla sequenza della proteina e quello deputato al controllo del gene, facendo presuppore che i due linguaggi si siano evoluti di pari passo in modo che le informazioni di controllo potessero agire nell’immediato nel regolare il modo  in cui le proteine dovessero essere prodotte e stabilizzando le funzioni delle stesse. Queste ultime istruzioni «sembrano avere la funzione di stabilizzare certe qualità positive delle proteine e la loro stessa struttura». «Il fatto che il codice genetico può scrivere simultaneamente due tipi di informazioni significa che numerose varianti del DNA che sembrano alterare sequenze proteiche possono effettivamente causare delle malattie interrompendo programmi di controllo dei geni o anche simultaneamente entrambi i meccanismi» ha detto Stamatoyannopoulos.

La scoperta dei duoni avrà importanti implicazioni sul modo in cui gli scienziati e i medici interpretano il genoma di un paziente e apriranno nuove possibilità di diagnosi e trattamento delle malattie, oltre ad essere un importante passo in avanti per comprendere la complessità del patrimonio genetico. L’interpretazione del nuovo codice potrebbe cambiare il modo di ‘come’  leggere  le istruzioni contenute nel DNA ed interpretare le mutazioni per arrivare a decifrare ciò che separa una patologia da una “non patologia” cioè molte alterazioni del DNA potrebbero causare malattie alterando il programma di controllo dei geni.