DIAGNOSI NON INVASIVA DI TUTTI I TIPI DI TUMORE

09 Apr 2014 21:01

Si tenta da tantissimo tempo di ideare un test del sangue che tramite un semplice prelievo, praticamente in maniera non invasiva,  fosse in grado di poter diagnosticare con grande precisione tutti i tipi di tumori, non solo le leucemie ma anche i tumori solidi.

Ci sono riusciti i ricercatori della School of Medicine della Stanford University il cui lavoro è stato presentato sulla rivista Nature Medicine (An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage; Published online  06 April 2014).

Le cellule di  un tumore (sia esso nelle primissime fasi di sviluppo sia in uno stadio più avanzato) si trovano in tracce nel circolo sanguigno e quando alcune di esse muoino si deteriorano liberando nel flusso il proprio DNA che presenta le mutazioni tipiche di quel determinato tumore.

Questo DNA tumorale circolante o ctDNA,  è sempre stato considerato un eccellente biomarcatore utile all’individuazione di un tumore. Il problema, adesso superato dai ricercatori di Stanford, consisteva però nella mancanza di una tecnologia talmente sensibile da “scovare” questo ctDNA presente in quantità irrisorie rispetto a quello delle cellule sane.

In pratica essi hanno messo a punto una nuova tecnica di indagine molecolare ultrasensibile chiamata CAPP-Seq (CAncer Personalized Profiling by deep Sequencing) capace di individuare una sola molecola di DNA tumorale in mezzo a 10000 molecole di DNA sano. Inoltre, questa tecnica prevede una fase di sequenzienziamento estremamente dettagliato del DNA malato permettendo così di individuare le mutazioni patologiche in esso presenti per poi confrontarle con un database e risalire immediatamente al tipo di tumore.

Nello studio la tecnica è stata testata con successo su pazienti con tumore ai polmoni NSCLC: per prima cosa i ricercatori hanno calibrato il test sulle 139 mutazioni più frequenti che si riscontrano per questo tipo di tumore e poi hanno analizzato pazienti a diverso stadio della malattia. I risultati sono stati sorprendenti poichè il test è riuscito a riconoscere il 50% dei tumori in fase precoce (nello stadio I) ed il 100% di quelli in fase più avanzata (negli stadi II- IV).

«Attualmente non esistono biomarcatori affidabili disponibili per i pazienti affetti da tumore del polmone , che è il tumore più comune e  causa primaria di decessi per cancro. Siamo molto entusiasti dei nostri risultati perché si potrebbe rivoluzionare il modo di rilevare e gestire questa malattia devastante» ha detto il dr Diehn, coordinatore dello studio.

L’importanza di questo test si estende su diversi fronti: come detto permette di individuare i tumori solidi in modo non invasivo, con precisione  e  nelle primissime fasi di sviluppo moltiplicando così le possibilità di guarigione correlate ad una diagnosi precoce;  sulla base della concentrazione di DNA tumorale misurata con il prelievo è possibile stimare il volume del tumore e quindi la prognosi della malattia. Un altro aspetto, non di secondaria importanza, è il suo costo inferiore ai test attuali che potrebbe permettere più facilmente lo screening di popolazioni sane o a rischio. Gli  autori infine prospettano che «CAPP-Seq potrebbe essere ordinariamente applicata clinicamente per individuare e monitorare diverse neoplasie, facilitando così la terapia personalizzata del cancro».